En EU, Italia e Inglaterra aplican la terapia génica, en la que se sustituyen genes
Investiga el Seguro Social causas hereditarias de la hemofilia
En México, casi 70 por ciento de los enfermos no reciben tratamiento oportuno, asegura activista
Los enfermos padecen la falta de instalaciones adecuadas para convalecer
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, pero en "un tercio" de los casos este mal se presenta sin que existan antecedentes en la historia familiar; por lo tanto, se asume que es el resultado de mutaciones genéticas. Es justamente en este ámbito en el cual el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) realiza investigaciones, señaló el hematólogo Carlos Martínez Murillo, quien abundó que también el instituto hace indagaciones sobre modalidades de tratamiento, detección de inhibidores y diagnóstico de pacientes con dicha enfermedad.
Martínez Murillo, quien también es profesor de posgrado de hematología en la UNAM, detalló que lo que se intenta es tratar de identificar cuáles son los defectos en los genes que ocasionan el mal, el cual se produce debido a la imposibilidad que tiene el material genético para decodificar correctamente los denominados factores VIII y IX de la coagulación.
Abundó que en el caso de la hemofilia A no puede decodificar el primer factor y en la B es el factor IX. Precisó que tanto la A como la B por lo general sólo afectan a los hombres, debido a que el gene defectuoso está ubicado en el cromosoma X (que determina el sexo de la persona). Como las mujeres cuentan con dos de estos cromosomas no presentan la enfermedad, ya que si la falla se encuentra en uno de los cromosomas X, el otro asumirá la función. Sólo en caso de que en ambos cromosomas X estuviera presente la falla esa mujer padecerá hemofilia.
Por lo anterior, la mujer, en la mayoría de los casos, sólo será portadora y, según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés), cada hija de una madre portadora tiene 50 por ciento de probabilidad de ser portadora y cada hijo tiene igual posibilidad de ser hemofílico. A escala global la incidencia de la hemofilia A es de "uno en 10 mil" y en su forma grave es de "uno en 16 mil".
Por lo menos 500 mil enfermos
Martínez Murillo, quien es médico de la clínica de hemostasia y trombosis del Hospital General de México, dijo que no se conoce la existencia de una variación geográfica en la incidencia de la hemofilia A o B.
La WFH calcula que en el mundo hay poco menos de medio millón de casos de hemofilia A, ya sea grave o moderada, y refiere que la hemofilia B es "cinco veces menos común que la A".
En lo que se refiere a investigación para tratar el mal lo más importante hasta el momento es la "terapia génica", destacó Martínez Murrillo, al precisar que ésta se realiza, principalmente en Estados Unidos, Italia e Inglaterra y que consiste en "administrarle al paciente el gene (en buen estado) para que remplace al que está dañado".
Este tipo de investigación, "dirigida a la curación" de la enfermedad y no a un tratamiento que la haga sólo llevadera, se realiza desde hace poco más de una década, y que "todavía lamentablemente no aporta suficientes datos como para utilizarla en tratamientos".
La expectativa es que para "2020 ya se utilice en pacientes" y acotó que en México no se realiza ningún tipo de investigación en ese campo. "La terapia génica son inyecciones de ADN que se obtienen por tecnología recombinante, al gene sano se le inocula a un vector (en este caso un virus) el cual se le administra al paciente. El virus asimila la maquinaria genética de éste y empieza a producir factor VIII o IX".
Entrevistado durante el desarrollo del seminario La situación actual de la hemofilia en México, realizado en el Centro Médico Nacional Siglo XXI y organizado por la agrupación civil Hemofilia XXI, el galeno destacó que entre los principales problemas que enfrentan los hemofílicos en el país están la "carencia de infraestructura para los diagnósticos y tratamientos adecuados, la falta de centros de atención integral en los que se les proporcione educación, soporte y terapia transfusional con concentrados de factor VIII y IX".
En el caso del IMSS, subrayó que es la institución "que ha estado más comprometida con los hemofílicos", ya que cuenta con clínicas para atenderlos. En el caso del Distrito Federal refirió que se cuenta con dos, una en el Centro Médico La Raza y otra en el Siglo XXI, pero también las hay en Guadalajara, Monterrey Villahermosa, entre otras.
Sin tratamiento ni diagnósitco oportunos
Se calcula que en México entre "50 y 75 por ciento" de los pacientes con hemofilia no reciben diagnóstico ni tratamiento oportuno", denunció Juan Carlos Flores, dirigente de Hemofilia XXI y acotó que la creación de asociaciones como la citada se debe a la escasez de clínicas especializadas en el tratamiento de la enfermedad, así como de médicos y enfermeras calificados para esta labor.
Una hemofilia mal atendida o no atendida se traduce en prolongadas estancias en hospitales, costosos tratamientos ortopédicos y en reducción de la capacidad económica de la familia del paciente debido a necesidad de desatender las actividades remuneradas en pro del cuidado del enfermo.
Los hemofílicos suelen tener hemorragias; la mayor parte son internas, y ocurren en las articulaciones y músculos. Las articulaciones afectadas son por lo general tobillo, rodilla, cadera, codo y hombro, y si las hemorragias no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, ocasionando artritis crónica y discapacidad. Las hemorragias musculares ocurren comúnmente en brazos, antebrazos, muslos y pantorrillas y las que ponen en riesgo la vida del paciente ocurren en la cabeza, garganta, abdomen. Un paciente con hemofilia, si tiene buen tratamiento, puede llevar una vida normal, pero por lo general viven una década menos que una persona sana.