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Javier Flores

Autosomas y sexo

Hay razones de peso que impiden aceptar que el sexo en los humanos esté determinado por un gen. Sé que es año nuevo, y que en estas fechas tenemos preocupaciones distintas de las que implican a los cromosomas y los genes. Pero saber en una dimensión estrictamente biológica por qué una persona fue hombre o mujer es un asunto que amerita reflexión cuando está por concluir la primera década del siglo XXI. Podemos preguntarnos acerca de este tema: ¿dónde estamos?

La investigación científica se ha orientado durante décadas a averiguar las factores genéticos determinantes del sexo. La noción actual es que existe un gen que lo explica todo y se llama SRY. El genoma humano está formado por 46 cromosomas que se localizan en el núcleo de las células, 44 autosomas y dos cromosomas sexuales. En las mujeres habría dos cromosomas sexuales X (46, XX) y en los hombres uno X y el otro Y (46, XY). Pues bien, como su nombre lo indica, el gen SRY se localiza en el cromosoma Y.

Está bien documentado que el SRY es el responsable de la formación del testículo en el embrión humano. El primer problema aquí es que si bien se explica de esta manera el desarrollo masculino, no se explica el femenino. O mejor dicho, éste se entiende como una ausencia: si hay SRY hay un hombre, si falta este gen hay una mujer. Significa que la mayor parte de la investigación se ha orientado a averiguar el desarrollo masculino. Esto es muy importante, pero no es el punto al que me quiero dirigir por ahora.

Hay un hecho sorprendente: existen hombres que tienen dos cromosomas X. Sí, hombres con el arreglo cromosómico típico femenino (46, XX), pero órganos sexuales e identidad sexual masculinas. Si bien se trata de una condición rara (uno en 20 mil nacimientos) su importancia radica, como veremos, en que se pone en jaque la idea de un gen determinante del sexo.

La idea persistente (yo diría obsesiva) de un gen responsable del sexo biológico llevó a la búsqueda del SRY en estos sujetos. Aunque en apariencia resulta contradictorio con lo que dije antes, en 80 por ciento de estos casos puede encontrarse el SRY en el cromosoma X (esto es el resultado del intercambio anormal de material genético entre cromosomas, fenómeno que se conoce como traslocación). Pero lo verdaderamente interesante aquí es que en el restante 20 por ciento no aparece por ningún lado el SRY, es decir, se trata de hombres sin el gen masculino. Hasta hoy no existe una explicación satisfactoria para este hecho. Pero la idea del SRY como determinante del sexo, francamente hace agua.

Lo anterior obliga a buscar otras explicaciones. La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, dependiente de los Institutos Nacionales de Salud de ese país, ha elaborado una síntesis de lo que se sabe hoy acerca de los cromosomas y genes humanos (Genetics Home Reference). La principal estrategia para averiguar la función de los genes ha sido históricamente estudiar los cambios en ellos asociados con algunas enfermedades. De este modo se sabe, por ejemplo, que en un tipo de hemofilia, enfermedad en la que no existe una correcta coagulación de la sangre, hay una alteración de un gen llamado HEMA, que se localiza en el cromosoma X. De este modo se establece la relación entre un gen y una función, en este caso el gen es HEMA y la función en la que participa es la coagulación sanguínea.

Con esto en mente, podemos preguntarnos cuántos cromosomas participan en las funciones sexuales en los humanos. Resulta que, además de los cromosomas sexuales, hay 12 cromosomas no sexuales o autosomas –¡más de la mitad!– con genes cuya alteración se traduce en defectos en la estructura y función de los órganos sexuales y, por tanto, están asociados a las funciones sexuales y reproductivas en los seres humanos.

Lo anterior permite pensar que en los próximos años puede abandonarse la noción determinista, tan arraigada en las últimas décadas, según la cual el sexo está asociado a un solo gen, y algo tan complejo como el sexo biológico en los humanos podría entenderse considerando dimensiones cada vez más amplias.

¡Feliz Año Nuevo!

 
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