Dos variaciones genéticas exclusivas en los mexicanos, presentes desde los ancestros indígenas, explican 46 por ciento de los casos de hipertensión arterial en el país, reveló la investigación científica que sobre el tema realizaron los doctores Eros Balam-Ortiz y Gerardo Jiménez Sánchez. Con ello, a una década del desciframiento del genoma humano, está trazado el camino hacia la medicina predictiva, preventiva e individualizada, aseguraron.

La hipertensión arterial representa un problema grave de salud. Afecta a un tercio de la población, la mayoría asintomáticos o con bajos niveles de control, pero con un alto riesgo para infartos cerebrales y del corazón, los cuales están entre las principales causas de discapacidad y muerte, explicó Balam-Ortiz.

En entrevista, el especialista resaltó que si bien existe un cúmulo de trabajos científicos sobre el tema, se han enfocado al desarrollo de medicamentos, pero prácticamente nada sobre la comprensión de la enfermedad y tener mejores diagnósticos. De ahí la importancia de que ahora sea posible identificar a individuos portadores de las variaciones genéticas (haplotipos) 1, CGAACCCCG, causante de 39 por ciento de la frecuencia de la alteración en los niveles de presión arterial, y del haplotipo 2, CGCACCCCG, responsable de 7 por ciento de los casos.

A partir del mapa del genoma de los mexicanos, completado en 2009 en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), los investigadores identificaron que el par de haplotipos más frecuentes entre hipertensos tiene sus raíces en las comunidades indígenas del país. Para los fines del estudio se tomó la información genómica de los zapotecos de Oaxaca, pero es claro, señaló Jiménez Sánchez, que esta característica se extiende al resto de los grupos étnicos.

Significa que los mexicanos tienen predisposición genética específica para el desarrollo de hipertensión arterial, la cual no se ha encontrado en ninguna otra población. Y cuando se combina con los polimorfismos comunes para el mal, aumenta la frecuencia de la alteración metabólica.

Otro hallazgo del grupo que dirige Jiménez Sánchez, ex director del Inmegen y presidente ejecutivo de Global Biotech Consulting Group, es que los pacientes con el haplotipo 2 fallan en controlar el padecimiento con medicamentos tradicionales; en específico, los del cuadro básico del sector salud.

Con estos datos que por ahora son sólo sospechas fundadas, los investigadores iniciaron una nueva etapa de indagación, con la finalidad de determinar las causas de la falla terapéutica. Aunque es evidente que en el futuro también será posible con la información genómica de cada individuo asignar una terapia específica que garantice los mejores resultados.

Actualmente, 60 por ciento de los enfermos en tratamiento no logran tener una presión cercana a lo normal, lo cual puede deberse a diversos factores, entre ellos el componente genético, indicó.

Los resultados de este trabajo se publicarán el lunes 27, en la versión on line de Hypertension, la revista científica más importante a nivel internacional, avalada por la Asociación Americana del Corazón, y en abril en el impreso.

La investigación inició en 2007 con la búsqueda de pacientes: 500 personas de 55 años de edad, en promedio, con hipertensión arterial esencial, es decir, que no es consecuencia de otra afección. Este grupo se comparó con otro, llamado de control, integrado por 200 individuos mayores de 65 años de edad, sanos.

Uno de los primeros hallazgos fue que las variaciones de este gen que condicionan la enfermedad en la población caucásica son diferentes en tipo y ubicación dentro del genoma a las que presentan los mexicanos en los haplotipos 1 y 5.

El AGT produce una proteína, la cual es el sustrato de un compuesto, la angiotensina 2, cuya acción provoca la contracción de vasos sanguíneos y el consecuente incremento de la presión arterial. Balam-Ortiz resaltó que esta molécula es la más potente del organismo, aun por encima de la adrenalina y la noradrenalina.

Con la información disponible, señaló Jiménez, el siguiente paso en el sistema nacional de salud sería la inclusión de pruebas genómicas, que se pueden realizar con una muestra de saliva, para identificar a los portadores de las variaciones genéticas causantes de hipertensión arterial e incluso de aquellas con el haplotipo 5, que ya demostró ser resistente a las terapias utilizadas en el sector público.

El experto advirtió que hace 10 años México se incorporó a tiempo a la investigación genómica. Ahora no debe perder el paso porque retrasar la aparición de la alteración metabólica se traducirá en mejor calidad de vida para las personas y ahorros significativos para el sistema nacional de salud.