La mayoría de los niños con cáncer se curan, pero cerca de 20 por ciento no responde al tratamiento y generalmente se desconoce la causa. Lo mismo ocurre con malformaciones congénitas, cuyo origen no se logra identificar por los métodos tradicionales de diagnóstico. Esta situación puede cambiar si se conocen las alteraciones genéticas, afirmó Jesús Aguirre Hernández, jefe del Laboratorio de Genómica, Genética y Bioinformática del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG).

En conferencia de prensa, el especialista anunció la reciente adquisición de un equipo de secuenciación genómica de segunda generación, con el cual los médicos podrán identificar las mutaciones causantes de algunos tumores y malformaciones, como las denominadas mendelianas, en particular las de difícil manejo.

El HIMFG es el primero en el país que cuenta con esta herramienta tecnológica, del tamaño de una impresora láser, que logra en un lapso de 29 horas hacer la secuenciación completa del genoma de un individuo.

José Alberto García Aranda, director del nosocomio, explicó que la principal utilidad del equipo es mejorar la capacidad de diagnóstico de tumores y otros padecimientos raros. Además, se pondrá a disposición de los servicios públicos de salud del país y será de utilidad en proyectos de investigación. Indicó que el costo del secuenciador fue de 4 millones 200 mil pesos, el cual fue aportado por el patronato del hospital.

Luego de mostrar el equipo ubicado en un pequeño cubículo del laboratorio, Aguirre Hernández explicó su funcionamiento. Recordó que en 2003 concluyó el proyecto del genoma humano, luego de 13 años de investigación. Ahora, dijo, está disponible el secuenciador NexSeq 500 que realizará el mismo estudio por menos de 100 mil pesos y en sólo 29 horas.

Para dar una idea de lo que representan el cáncer y las malformaciones congénitas, comentó que en 2013, en el HIMFG, alrededor de 3 mil 200 niños, es decir, la mitad de los pacientes hospitalizados, tenían alguno de estos males, éstos causaron dos terceras partes de los fallecimientos en ese año. Sólo de cáncer murió un niño cada semana.

Respecto de las enfermedades mendelianas, que son malformaciones hereditarias, dijo que existen 6 mil tipos diferentes, pero sólo de la mitad se conoce la causa genética que las provoca. En México no existen estadísticas certeras sobre la prevalencia de estos problemas, pero se estima que unas 8 millones de personas tienen una malformación mendeliana.

Identificar la mutación genética ayudará a los médicos a orientar el manejo clínico, indicó el especialista, quien agregó que no es necesario hacer la secuenciación del genoma completo, sino del fragmento (exoma) que codifica proteínas y que equivale a 2 por ciento del gen.